Beim Ullrich-Turner-Syndrom fehlt Mädchen ein X-Chromosom
Diese Erkrankung ist selten und wird wahrscheinlich in vielen Fällen gar nicht oder erst sehr spät diagnostiziert. Das fehlende X-Chromosom verursacht
eine sehr geringe oder fehlende Östrogenproduktion (weibliche Hormone)
vermindertes Längenwachstum
oft Herzfehler, Verkalkungen oder „Dissektionen“ der Hauptschlagader (Aorta)
häufig eine Hörverminderung
- und einiges mehr.
Dabei kommt es nicht nur auf eine frühe Diagnostik an. Diskutiert wird eine Aufnahme ins generelle Früherkennungsprogramm für Neugeborene (Screening). Wichtig ist auch eine Betreuung durch Kinderärzte mit endokrinologischer Ausbildung, die regelmäßige Untersuchungen von Herz, Lunge und Ohren und sonstigen evtl. betroffenen Organen veranlassen.
Ursächlich ist keine Therapie möglich, man kann jedoch die Symptome lindern:
Gabe von Wachstumshormon
Substitution mit weiblichen Hormonen ab etwa dem 12. Lebensjahr
Konsequente Behandlung von Ohreninfekten, ggf. Versorgung mit einem Hörgerät
Operation von evtl. Herzanomalien (Herzklappen, Aortenisthmusstenose)
- uvm.
Ein großes Problem ist nach wie vor die Betreuung der Patientinnen nach dem 18. Lebensjahr, wenn der Kinderendokrinologe die Behandlung nicht mehr weiterführen kann. Es ist zu fordern, dass die in der Kindheit betreuenden Ärztinnen und Ärzte ihre Patientinnen an entsprechend kompetente Praxen (z. B. Endokrinologie oder endokrinologisch erfahrene Gynäkologie) oder Kliniksambulanzen „übergeben“. Dort muss gewährleistet sein, dass regelmäßige Kontrolluntersuchungen verschiedener Fachrichtungen durchgeführt werden, da manche Komplikationen erst relativ spät auftreten können (Osteoporose, Herz- und Gefäßprobleme usw.).
Ein wichtiger Baustein im Leben der Frauen mit UTS ist der Austausch mit anderen Betroffenen. Hier leistet die Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. eine überzeugende Selbsthilfe-Arbeit.