Klinefelter-Syndrom

Als besondere Form eines (angeborenen) Testosteronmangels gilt eine Chromosomenveränderung, bei der nicht der normale Satz von 46 Chromosomen, sonndern eine Form mit 47 Chromosomen mit einem überschüssigen X-Chromosom vorliegt („XXY“). Jeder 500. Mann in Deutschland besitzt das überschüssige X-Chromosom. Von den damit betroffenen ca 80.000 Jungen und Männern sind bisher nur etwa 10% erkannt und diagnostiziert. Der Testosteronmangel macht sich oft erst nach der Pubertät bemerkbar und führt unbehandelt zu einem Leistungsverlust, Erektionsstörungen, Libidomangel, Osteoporose usw. Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms bedeutet nicht, dass der Betroffene deswegen weniger „männlich“ ist oder dass die Lebenserwartung damit geringer wäre. Der Mangel an Testosteron lässt sich mittlerweile recht problemlos ausgleichen, die Störung der Hodenfunktion mit kleinen Hoden und gestörter Spermienherstellung ist allerdings nicht zu reparieren.

Bis vor ca 10 Jahren hat man nach Diagnosestellung deswegen davon ausgehen müssen, dass die Klinefelter-Patienten notwendigerweise unter einer nicht behandelbaren Unfruchtbarkeit leiden. Diese Prognose konnte durch moderne Verfahren der Spermiengewinnung und anschließenden künstlichen Befruchtung einer weiblichen Eizelle zumindest in vielen Fällen geändert werden.

Es existieren überhaupt recht viele Fehlinformationen über das Klinefelter-Syndrom nicht nur in der Bevölkerung, sondern auch bei Ärzten. Ausführliche Informationen gibt es zum Beispiel bei der Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V., die sich in besonderem Maße für die Aufklärungsarbeit bei Patienten und Ärzten einsetzt. In einigen Städten der Bundesrepublik existieren mittlerweile Selbsthilfegruppen, deren Mitglieder mit Rat und Tat zur Seite stehen. Es gibt viele Informationen für Betroffene, aber auch für Eltern und (ganz wichtig!) für werdende Eltern eines Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Gerade wegen der oft bestehenden Unsicherheit von Patienten und Ärzten bezüglich der Klinefelter-Problematik sind solche Aktivitäten unterstützenswert.